GENITALES AMBIGUOS
DEFINICION
Los genitales externos que de manera inequívoca no son masculinos ni femeninos se llaman ambiguos; por lo general son resultado de una anormalidad en la diferenciación prenatal. El seudohermafroditismo describe los genitales ambiguos con el prefijo masculino o femenino para describir el sexo cromosómico el sexo gonadal, o ambos. Un hermafrodita verdadero tiene característica gonadales tanto masculinas como femeninas.
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DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES |
DATOS CLINICOS |
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Seudohermarfroditismo femenino |
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Hiperplasia suprarrenal |
Suele ser congénita. Los defectos de las enzimas 21 y 11 hidroxilasa son los más frecuentes; incremento de los andrógenos suprarrenales; disminución de la cifras de cortisol y aldosterona |
Virilización materna |
Los antecedentes maternos son a menudo positivos |
Ingestión materna de andrógenos |
La investigación bioquímica en el lactante es negativa |
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Seudohermafroditismo masculino |
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Defectos en la síntesis de andrógenos. Incluye síntesis suprarrenal |
Hiperplasia suprarrenal ( no virilizante ) que comprende un defecto de la síntesis de testosterona |
Excepto biosintesis suprarrenal |
Defecto aislado de la sintesis de la testosterona |
Síndromes de resistencia a los andrógenos |
Resistencia celular a los andrógenos; fenotipo femenino con virilización minima o sin virilización |
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Hermafroditismo verdadero |
El fenotipo varia con el grado de virilización; la biopsia gonadal obligatoria revela elementos ováricos y testiculares, el cariotipo periférico suele se XX |
TRATAMIENTO
Los defectos de la síntesis suprarrenal en mujeres son tratables sin necesidad de reasignar el sexo. Los seudohermafroditas y hermafroditas verdaderos masculinos ameritan evaluación meticulosa y determinación del mejor sexo para su crianza. Se requiere restitución de los productos finales de la síntesis ( cortisol; aldosterona, testosterona, estrógenos ). Quizá sea necesaria la reconstitución quirúrgica de los genitales externos
PUNTOS FUNDAMENTALES
La evaluación completa de un recién nacido con genitales ambiguos se debe hacer lo más pronto posible. No se asigna género ni nombre y tampoco se completa el certificado de nacimiento, hasta no tener todos los resultados para un diagnóstico especifico. Es necesario contar con profesionales familiarizados con este problema y si se considera la posibilidad de resignación de sexo, ellos deben colaborar en tal decisión. El sexo de crianza de un varón cromosómico depende del tamaño del pene y de la posibilidad de que este órgano funcione de modo normal. Un recién nacido con un pene menor de 2,0 cm con toda probabilidad nunca funcionará como un varón normal